Bệnh Alpha Thalassemia có nguy hiểm không? Hiểu đúng về căn bệnh âm thầm gây nhiều hệ lụy

[Diệp Quỳnh✔]

Alpha Thalassemia là một trong những bệnh lý huyết học di truyền phổ biến, song lại thường bị bỏ sót do biểu hiện lâm sàng nghèo nàn ở giai đoạn sớm. Nhiều người chỉ tình cờ phát hiện mình mang gen bệnh khi khám sức khỏe, khám trước hôn nhân hoặc xét nghiệm trong quá trình mang thai. Vậy bệnh alpha thalassemia có nguy hiểm không, ai là nhóm nguy cơ cao và làm thế nào để phòng ngừa hiệu quả?
Alpha Thalassemia là gì?
Alpha Thalassemia là một bệnh lý huyết sắc tố di truyền xảy ra do đột biến hoặc mất đoạn các gen HBA1 và HBA2 nằm trên nhiễm sắc thể 16. Các gen này đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát tổng hợp chuỗi alpha-globin - thành phần thiết yếu cấu tạo nên phân tử hemoglobin (huyết sắc tố) của hồng cầu. Khi chuỗi alpha-globin không được sản xuất đầy đủ, sự mất cân bằng sẽ dẫn đến việc hình thành các hemoglobin bất thường khiến hồng cầu trở nên kém bền, dễ bị phá hủy sớm, gây tình trạng tan máu thiếu máu mạn tính và làm giảm khả năng vận chuyển và giải phóng oxy nuôi dưỡng các mô và cơ quan.
Theo ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh, Alpha Thalassemia là một trong những bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường phổ biến nhất trên thế giới, với khoảng 5% dân số toàn cầu mang gen bệnh. Tại Việt Nam, tỷ lệ người mang gen alpha thalassemia ở mức cao, có thể lên tới 10% ở người Kinh và chiếm tỷ lệ rất đáng báo động ở một số cộng đồng dân tộc thiểu số và khu vực miền núi.
Điểm đáng lo ngại của Alpha Thalassemia là mức độ biểu hiện rất đa dạng. Người bệnh có thể hoàn toàn không có triệu chứng, nhưng cũng có thể gặp những biến chứng nặng nề, thậm chí đe dọa tính mạng thai nhi nếu mang thể nặng.

Cơ chế gây bất thường di truyền của thể Alpha Thalassemia​

Bệnh Alpha Thalassemia có mấy thể?
ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh cho biết, mức độ nghiêm trọng của Alpha Thalassemia được phân loại dựa trên số lượng gen alpha-globin bị mất đoạn hoặc đột biến, trong tổng số 4 gen ở người bình thường:

• Thể ẩn (Người mang gen không triệu chứng / Silent Carrier - ảnh hưởng 1 gen): Người mang gen hoàn toàn khỏe mạnh và không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng nào. Các chỉ số hồng cầu trong xét nghiệm máu cơ bản thường ở mức bình thường hoặc thay đổi rất tinh tế, do đó dễ bị bỏ sót nếu không thực hiện xét nghiệm di truyền chuyên sâu. Dù vậy, họ vẫn có khả năng truyền gen đột biến cho thế hệ sau.
• Thể nhẹ (Trait - ảnh hưởng 2 gen): Thể bệnh này đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ và nhược sắc. Đặc điểm này cực kỳ dễ bị chẩn đoán nhầm với bệnh thiếu máu do thiếu sắt, đặc biệt ở phụ nữ mang thai.
• Bệnh HbH (Thể trung bình đến nặng - ảnh hưởng 3 gen): Việc thiếu hụt nghiêm trọng chuỗi alpha khiến các chuỗi beta dư thừa tự kết tủa thành một dạng huyết sắc tố bất thường gọi là Hemoglobin H. HbH kém bền và làm hồng cầu dễ vỡ, dẫn đến thiếu máu tán huyết mạn tính. Người bệnh thường có biểu hiện vàng da, gan lách to, chậm phát triển thể chất, và cần được theo dõi y tế chặt chẽ. Nhiều trường hợp cần truyền máu theo chỉ định.
• Hội chứng phù thai Hb Bart’s (Thể rất nặng - ảnh hưởng 4 gen): Đây là thể bệnh nghiêm trọng nhất. Thai nhi hoàn toàn không thể tổng hợp chuỗi alpha, dẫn đến thiếu máu bào thai trầm trọng, suy tim thai và phù thai. Hầu hết thai nhi tử vong ngay trong tử cung hoặc chết lưu sát lúc sinh. Đáng lo ngại hơn, thai kỳ Hb Bart’s có nguy cơ rất cao tiến triển thành “hội chứng soi gương” ở người mẹ: tiền sản giật nặng, phù nề toàn thân và băng huyết, đe dọa trực tiếp đến tính mạng của người mẹ.

Bệnh Alpha Thalassemia có nguy hiểm không?
Bác sĩ Đức Anh chia sẻ: “Mức độ nguy hiểm của Alpha Thalassemia phụ thuộc trực tiếp vào số lượng gen bị ảnh hưởng. Ở những người mang gen hoặc mắc thể nhẹ, bệnh hầu như không ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày. Tuy nhiên, nếu không được tầm soát, hai người cùng mang gen đột biến có thể kết hôn với nhau, dẫn đến xác suất 25% thai nhi có thể mắc bệnh thalassemia.”
Với thể HbH và đặc biệt là hội chứng phù thai Hb Bart’s, Alpha Thalassemia thực sự là một gánh nặng y học. Người bệnh HbH phải đối mặt với tình trạng thiếu máu tan máu mạn tính, có thể phải truyền máu và thải sắt định kỳ, dễ dẫn đến biến chứng ứ đọng sắt gây suy tim, xơ gan và suy tuyến nội tiết. Thể Hb Bart’s với các biểu hiện suy tim thai, phù thai, khiến thai lưu trong tử cung hoặc sát lúc sinh, đồng thời kéo theo rủi ro tiền sản giật nặng đe dọa tính mạng thai phụ.

Cơ chế di truyền của bệnh Thalassemia ​

Có thể phòng ngừa Alpha Thalassemia hay không?

Do là bệnh di truyền, Alpha Thalassemia không thể phòng ngừa bằng thuốc hay lối sống, mà cần tiếp cận từ chiến lược y học dự phòng. Để chủ động cắt đứt chuỗi di truyền bệnh cho thế hệ sau, ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh khuyến cáo các gia đình cần thực hiện chiến lược phòng ngừa 3 cấp độ:

• Tầm soát tiền hôn nhân và trước mang thai: Các cặp đôi cần thực hiện xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu cơ bản. Nếu có dấu hiệu hồng cầu nhỏ, nhược sắc, cần tiếp tục làm điện di huyết sắc tố và xét nghiệm di truyền để xác định chính xác đột biến gen. Các cặp đôi cùng mang gen bệnh sẽ được tư vấn di truyền kỹ lưỡng về khả năng mắc bệnh và mức độ bệnh có thể gặp ở thế hệ sau.
• Chẩn đoán trước sinh với các thai nguy cơ cao: Khi cả hai vợ chồng cùng mang gen Alpha Thalassemia, thai phụ cần được theo dõi sát tại các trung tâm Y học bào thai để thực hiện sinh thiết gai nhau (tuần 11-14) hoặc chọc ối (từ tuần 16) nhằm chẩn đoán sớm tình trạng thai nhi.
• Sàng lọc phôi trong hỗ trợ sinh sản để loại trừ phôi mang thể bệnh nặng: Đối với các cặp vợ chồng mang gen bệnh, việc thực hiện Thụ tinh ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền phôi sẽ giúp chủ động chọn lọc những phôi thai khỏe mạnh, không mắc bệnh để chuyển vào tử cung, đảm bảo sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

“Phát hiện sớm và tư vấn đúng không chỉ giúp giảm số trẻ sinh ra mắc thalassemia nặng, mà còn bảo vệ an toàn cho người mẹ trong thai kỳ”, ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh nhấn mạnh.

ThS. BSNT Nguyễn Đức Anh khuyến cáo thai phụ nên thực hiện sàng lọc Thalassemia để được tư vấn di truyền sớm, phòng ngừa sinh con mắc bệnh ​

Trung tâm Y học Bào thai PhenikaaMec: Phát hiện sớm – Can thiệp chuẩn xác – Đồng hành trọn vẹn cùng thai kỳ nguy cơ cao Trung tâm Y học Bào thai – Bệnh viện Đại học Phenikaa (PhenikaaMec) tự hào là một trong những đơn vị chuyên sâu mũi nhọn trong lĩnh vực Y học bào thai, đồng hành cùng thai phụ và gia đình trên hành trình bảo vệ sự sống của thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Trung tâm xây dựng hệ sinh thái quản lý thai kỳ toàn diện, cá thể hóa cho từng thai phụ. Trung tâm đặc biệt tập trung khám và tư vấn trước mang thai hoặc trong thai kỳ cho các trường hợp đặc biệt như: phụ nữ có thai trên 35 tuổi; có tiền sử gia đình mang gen bệnh di truyền (trong đó có thalassemia); tiền sử sẩy thai, thai lưu không rõ nguyên nhân; hoặc phát hiện bất thường trong thai kỳ hiện tại. Về năng lực chẩn đoán, Trung tâm triển khai đồng bộ các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán tiên tiến nhất, nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền, hình thái và chức năng của thai nhi. Đặc biệt, Trung tâm làm chủ các thủ thuật chẩn đoán trước sinh xâm lấn như sinh thiết gai nhau (CVS) và chọc ối. Các thủ thuật được thực hiện dưới hướng dẫn siêu âm độ phân giải cao trong môi trường vô khuẩn khắt khe, giúp chẩn đoán xác định các bất thường di truyền với độ an toàn và chính xác tối đa, làm cơ sở vững chắc cho các quyết định y khoa tiếp theo. Không dừng lại ở việc chẩn đoán, sức mạnh cốt lõi của Trung tâm nằm ở năng lực quản lý và can thiệp bào thai. Các thai kỳ đối mặt với biến chứng nguy hiểm như tiền sản giật, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, đa ối, thiểu ối, bất đồng nhóm máu Rh, thiếu máu thai nhi, song thai mắc hội chứng truyền máu… đều được theo dõi sát sao. PhenikaaMec hiện là đơn vị được Bộ Y tế cấp phép thực hiện hàng loạt kỹ thuật can thiệp bào thai chuyên sâu (như truyền máu trong tử cung, phẫu thuật điều trị biến chứng song thai chung bánh rau, truyền dịch vào buồng, hút giảm ối...), giúp trực tiếp điều trị bệnh lý cho thai nhi ngay trong tử cung, kéo dài tuổi thai và ngăn ngừa các hệ lụy đáng tiếc. Trung tâm quy tụ đội ngũ bác sĩ được đào tạo bài bản trong lĩnh vực sản phụ khoa, y học bào thai, di truyền lâm sàng và hồi sức sơ sinh, phối hợp chặt chẽ theo mô hình đa chuyên khoa. Sự kết nối xuyên suốt này không chỉ giúp giảm thiểu biến chứng, đưa ra phác đồ can thiệp tối ưu nhất mà còn lập kế hoạch sinh nở an toàn, đảm bảo em bé được chăm sóc hồi sức kịp thời và trọn vẹn ngay khoảnh khắc chào đời. Nếu bạn đang mang thai nguy cơ cao hoặc cần tư vấn chuyên sâu về chẩn đoán – theo dõi thai nhi, hãy chủ động liên hệ hotline: 1900 2262 để được đồng hành cùng chuyên gia hàng đầu.​