Đoạn Video
Ảnh
Trương Cẩm Tú
Guest
Một phụ nữ 26 tuổi tên Li Li, đang làm việc tại Thâm Quyến (Trung Quốc), đã vô cùng sốc khi khám sức khỏe định kỳ do công ty tổ chức. Kết quả siêu âm cho thấy cô không có tử cung, buồng trứng và ống dẫn trứng. Thay vào đó, các bác sĩ phát hiện hai khối nằm đối xứng trong ổ bụng.
Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ cô bị dị tật bẩm sinh ở cơ quan sinh sản. Tuy nhiên, sau khi thực hiện thêm nhiều xét nghiệm, họ kết luận Li Li mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS), một rối loạn di truyền hiếm gặp. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy cô có bộ nhiễm sắc thể 46,XY, vốn thường gặp ở nam giới.
Khi nhận kết quả, Li Li rất sốc vì từ nhỏ đến lớn cô luôn có ngoại hình và cuộc sống như một phụ nữ. Gia đình sau đó đưa cô đến kiểm tra lại tại bệnh viện khác, nhưng kết luận vẫn không thay đổi.
Li Li cho biết từ nhỏ cô chưa từng được giáo dục đầy đủ về sức khỏe sinh sản. Khi học trung học, cô nhận thấy mình không có kinh nguyệt nhưng ngại chia sẻ với cha mẹ. Đến khi học đại học, cô mới đi khám phụ khoa và được thông báo tử cung phát triển bất thường, song khi đó chưa xác định được nguyên nhân chính xác.
Theo các bác sĩ, CAIS xảy ra do đột biến ở gen quy định thụ thể androgen, khiến cơ thể gần như không đáp ứng với hormone sinh dục nam. Dù người bệnh có bộ nhiễm sắc thể 46,XY và có tinh hoàn, các mô trong cơ thể không phản ứng với androgen nên cơ thể phát triển theo hướng nữ giới.
Trong quá trình phát triển của thai nhi, các tinh hoàn này cũng tiết ra hormone chống ống Müller (AMH), khiến tử cung, vòi trứng và phần lớn cấu trúc sinh sản bên trong của nữ giới không hình thành. Vì vậy, người mắc CAIS thường có ngoại hình nữ, cơ quan sinh dục ngoài giống nữ và ****** ngắn, nhưng không có tử cung hay buồng trứng. Do đó, họ không có kinh nguyệt và không thể mang thai.
Hai khối được phát hiện trong ổ bụng của Li Li thực chất là hai tinh hoàn ẩn. Sau khi kiểm tra, bác sĩ nhận thấy một bên có dấu hiệu bất thường nên chỉ định phẫu thuật cắt bỏ để giảm nguy cơ biến chứng.
Li Li cho biết cô từng chia sẻ tình trạng sức khỏe với bạn trai. Dù sau đó hai người chia tay vì nhiều khác biệt trong cuộc sống, cô thừa nhận căn bệnh hiếm gặp này đã gây không ít áp lực về cả thể chất lẫn tinh thần.
Hiện nay, Li Li đã trở lại công việc bình thường. Cô cho biết vẫn rất yêu trẻ em và hy vọng sau này sẽ nhận con nuôi, bởi cô từng học chuyên ngành giáo dục mầm non.
Từ trường hợp này, các bác sĩ khuyến cáo cha mẹ nên trang bị kiến thức về sức khỏe sinh sản và giáo dục giới tính cho con từ sớm để trẻ hiểu những thay đổi của cơ thể, giảm tâm lý e ngại và chủ động đi khám khi có dấu hiệu bất thường.
Đặc biệt, nếu một bé gái đến khoảng 15 đến 16 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt lần đầu, hoặc đã có các dấu hiệu dậy thì nhưng nhiều năm vẫn chưa có kinh, gia đình nên đưa trẻ đến khám tại chuyên khoa sản phụ khoa hoặc nội tiết để xác định nguyên nhân và có hướng xử trí phù hợp.
Ban đầu, bác sĩ nghi ngờ cô bị dị tật bẩm sinh ở cơ quan sinh sản. Tuy nhiên, sau khi thực hiện thêm nhiều xét nghiệm, họ kết luận Li Li mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (Complete Androgen Insensitivity Syndrome, CAIS), một rối loạn di truyền hiếm gặp. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể cho thấy cô có bộ nhiễm sắc thể 46,XY, vốn thường gặp ở nam giới.
Khi nhận kết quả, Li Li rất sốc vì từ nhỏ đến lớn cô luôn có ngoại hình và cuộc sống như một phụ nữ. Gia đình sau đó đưa cô đến kiểm tra lại tại bệnh viện khác, nhưng kết luận vẫn không thay đổi.
Li Li cho biết từ nhỏ cô chưa từng được giáo dục đầy đủ về sức khỏe sinh sản. Khi học trung học, cô nhận thấy mình không có kinh nguyệt nhưng ngại chia sẻ với cha mẹ. Đến khi học đại học, cô mới đi khám phụ khoa và được thông báo tử cung phát triển bất thường, song khi đó chưa xác định được nguyên nhân chính xác.
Theo các bác sĩ, CAIS xảy ra do đột biến ở gen quy định thụ thể androgen, khiến cơ thể gần như không đáp ứng với hormone sinh dục nam. Dù người bệnh có bộ nhiễm sắc thể 46,XY và có tinh hoàn, các mô trong cơ thể không phản ứng với androgen nên cơ thể phát triển theo hướng nữ giới.
Trong quá trình phát triển của thai nhi, các tinh hoàn này cũng tiết ra hormone chống ống Müller (AMH), khiến tử cung, vòi trứng và phần lớn cấu trúc sinh sản bên trong của nữ giới không hình thành. Vì vậy, người mắc CAIS thường có ngoại hình nữ, cơ quan sinh dục ngoài giống nữ và ****** ngắn, nhưng không có tử cung hay buồng trứng. Do đó, họ không có kinh nguyệt và không thể mang thai.
Hai khối được phát hiện trong ổ bụng của Li Li thực chất là hai tinh hoàn ẩn. Sau khi kiểm tra, bác sĩ nhận thấy một bên có dấu hiệu bất thường nên chỉ định phẫu thuật cắt bỏ để giảm nguy cơ biến chứng.
Li Li cho biết cô từng chia sẻ tình trạng sức khỏe với bạn trai. Dù sau đó hai người chia tay vì nhiều khác biệt trong cuộc sống, cô thừa nhận căn bệnh hiếm gặp này đã gây không ít áp lực về cả thể chất lẫn tinh thần.
Hiện nay, Li Li đã trở lại công việc bình thường. Cô cho biết vẫn rất yêu trẻ em và hy vọng sau này sẽ nhận con nuôi, bởi cô từng học chuyên ngành giáo dục mầm non.
Từ trường hợp này, các bác sĩ khuyến cáo cha mẹ nên trang bị kiến thức về sức khỏe sinh sản và giáo dục giới tính cho con từ sớm để trẻ hiểu những thay đổi của cơ thể, giảm tâm lý e ngại và chủ động đi khám khi có dấu hiệu bất thường.
Đặc biệt, nếu một bé gái đến khoảng 15 đến 16 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt lần đầu, hoặc đã có các dấu hiệu dậy thì nhưng nhiều năm vẫn chưa có kinh, gia đình nên đưa trẻ đến khám tại chuyên khoa sản phụ khoa hoặc nội tiết để xác định nguyên nhân và có hướng xử trí phù hợp.
