Việt Nam lần đầu giải mã hơn 1.000 bộ gen người Việt - điều đó có ý nghĩa như thế nào?

[Wandering Earth]

Một nhóm gồm hơn 40 nhà khoa học Việt Nam vừa công bố nghiên cứu trên tạp chí Nature Communications, đánh dấu cột mốc quan trọng khi hoàn thành dự án VN1K, cơ sở dữ liệu bộ gen quy mô lớn đầu tiên của người Việt.

Nhóm nghiên cứu đã giải trình tự bộ gen của 1.011 người Việt, phát hiện hơn 42 triệu biến thể di truyền, trong đó có khoảng 8,5 triệu biến thể chưa từng được ghi nhận trong các cơ sở dữ liệu di truyền quốc tế.

Đây được xem là bước tiến quan trọng vì trước nay dữ liệu di truyền của người Việt gần như rất hạn chế. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ phải tham khảo dữ liệu từ người châu Âu hoặc các quần thể Đông Á để đánh giá nguy cơ bệnh tật và lựa chọn thuốc điều trị. Tuy nhiên, sự khác biệt về di truyền giữa các nhóm dân cư có thể khiến hiệu quả điều trị và nguy cơ tác dụng phụ không giống nhau.

Một trong những phát hiện đáng chú ý của dự án là biến thể HLA-B*15:02, vốn liên quan đến phản ứng dị ứng da nghiêm trọng khi sử dụng thuốc chống động kinh carbamazepine, xuất hiện ở khoảng 23,24% người Việt. Điều đó đồng nghĩa gần một phần tư dân số có nguy cơ gặp tác dụng phụ nguy hiểm nếu dùng loại thuốc này mà không được sàng lọc trước.

Theo nhóm nghiên cứu, dữ liệu từ VN1K hiện đã được ứng dụng trong dự án "Y học chính xác cho trẻ em", giúp nhiều bệnh nhi mắc động kinh được xét nghiệm gene trước khi điều trị nhằm lựa chọn loại thuốc phù hợp và giảm nguy cơ biến chứng.

Nghiên cứu cũng cho thấy nhiều biến thể gene ở người Việt có tần suất rất khác so với người châu Âu. Chẳng hạn, các biến thể trên gene PMFBP1 và GCNT2 xuất hiện ở khoảng 14,84% người Việt, trong khi tỷ lệ này ở người châu Âu dưới 0,5%. Ngược lại, các biến thể trên gene HNRNPUL2 và BSCL2, liên quan đến ung thư vú và một số rối loạn chuyển hóa, lại phổ biến hơn nhiều ở người châu Âu.

Những khác biệt này cho thấy việc sử dụng dữ liệu di truyền của các quần thể khác để dự đoán nguy cơ bệnh ở người Việt có thể không mang lại kết quả chính xác.

Trong giai đoạn tiếp theo, nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục sử dụng cơ sở dữ liệu VN1K để phát triển các mô hình dự đoán nguy cơ ung thư, bệnh chuyển hóa, lão hóa cũng như đánh giá khả năng đáp ứng với nhiều loại thuốc phổ biến ở người Việt.

Mục tiêu lâu dài là hướng tới y học chính xác, nơi mỗi người chỉ cần thực hiện một lần xét nghiệm gene để biết nguy cơ mắc một số bệnh, khả năng đáp ứng với từng loại thuốc và có kế hoạch chăm sóc sức khỏe phù hợp hơn.

Song song với dự án VN1K, các nhà khoa học cũng đã phát triển VinGenChip, chip gene được thiết kế riêng cho người Việt. Thiết bị này có thể phân tích đồng thời hàng chục nghìn biến thể di truyền, phục vụ nhận dạng cá nhân, dự đoán đáp ứng thuốc và sàng lọc nguy cơ mắc bệnh.

VinGenChip đã được thử nghiệm trong dự án xây dựng ngân hàng gene liệt sĩ và thân nhân để hỗ trợ xác định danh tính hài cốt. Do được phát triển dựa trên dữ liệu gene của người Việt, giải pháp này được đánh giá có độ chính xác cao hơn và chi phí thấp hơn so với nhiều công nghệ nhập khẩu.

Tiến sĩ Wu Shinan (bên trái) và Giáo sư Vũ Hà Văn (ở giữa) đang xem xét kết quả giải mã gen trong phòng thí nghiệm.
Với hơn 42 triệu biến thể di truyền cùng 8,5 triệu phát hiện mới, VN1K không chỉ bổ sung dữ liệu còn thiếu của người Việt trên bản đồ gene thế giới mà còn tạo nền tảng để Việt Nam phát triển các ứng dụng y học chính xác, chẩn đoán và điều trị cá thể hóa trong những năm tới.